Amyotrofische lateraal sclerose en frontotemporale dementie
Recente studies hebben een relatie aangetoond tussen ALS en frontotemporale dementie (FTD). Bij de meest voorkomende vorm van FTD, de gedragsvariant, komen onder meer disinhibitie, apathie en executieve dysfunctie (moeite met plannen of dubbeltaken) voor. Ongeveer 1 op de 12 ALS-patiënten ontwikkelt FTD of heeft FTD op het moment dat de diagnose ALS gesteld wordt.
Door de onderzoeksgroep is de ALS-FTD-Q ontwikkeld: een ziekte-specifieke vragenlijst waarmee gedragsveranderingen bij ALS-patiënten kunnen worden opgespoord. ALS-FTD-Q staat voor Amyotrophic Lateral Sclerosis - FrontoTemporal Dementia - Questionnaire. Aangezien verlies van ziekte-inzicht één van de symptomen van FTD is, wordt de vragenlijst door de partner of een andere naaste van de patiënt ingevuld.
De ALS-FTD-Q kan door artsen en paramedici gebruikt worden om na te gaan of er gedragsveranderingen zijn bij ALS-patiënten, en zo ja, een inschatting te maken van de ernst. De vragenlijst is ook geschikt voor wetenschappelijk onderzoek.
Waar wordt de ALS-FTD-Q gebruikt?
De ALS-FTD-Q wordt momenteel in meerdere landen gebruikt. De validiteit van de Engelse, Italiaanse en Japanse versies wordt momenteel door onze buitenlandse collega's onderzocht.
Nederland
Prof. M. de Visser, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam --> longitudinale studie, responsiviteit ALS-FTD-Q
Prof. L. van den Berg, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht --> case-control studie
Prof. J. van Swieten, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam --> divergentie validiteit ALS-FTD-Q
Prof. P. Scheltens en dr. Y. Pijnenburg, VU medisch centrum, Amsterdam --> klinisch gebruik
Italië
Prof. A. Chìo, L'università di Torino, Turijn
--> validatie Italiaanse ALS-FTD-Q
Japan
Prof. K. Nakashima en dr. Y. Watanabe, Tottori University, Yonago --> validatie Japanse versie ALS-FTD-Q
Verenigde Staten
Dr. R. Winnett, Virginia Mason Medical Center, Seattle --> pilot studie Engelse ALS-FTD-Q
Frankrijk
Dr. L. Lacomblez, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Parijs --> prospectieve cohort studie
Australië
Dr. E. Mioshi, Neuroscience Research Australia, Randwick NSW --> validatie Engelse versie ALS-FTD-Q
Servië
Prof. Z. Stević en dr. I. Marjanovic,
Klinika za Neurologiju, Belgrado --> validatie Servische versie ALS-FTD-Q
Denemarken
Dr. O. Gredal, Rehabilitation Centre for Neuromuscular Diseases, Kopenhagen --> prospectieve cohort studie
Onderzoeksgroep
Contactgegevens
E. Beeldman en J. Raaphorst
Academisch Medisch Centrum
Afdeling Neurologie, H2-235
Postbus 22660
1100 DD Amsterdam
Contact opnemen? Klik hier.
Referenties
1. Renton AE, Majounie E, Waite A, et al. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron 2011;72:257-268
2. Neumann M, Sampathu DM, Kwong LK, et al. Ubiquitinated TDP-43 in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis. Science 2006;314:130-133
3. Raaphorst J, Beeldman E, De Visser M, De Haan RJ, Schmand B. A systematic review of behavioural changes in motor neuron disease. Amyotroph Lateral Scler 2012 Oct;13(6):493-501.
